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        NIPT受質疑?有創無創在降低高危產婦流產風險上無差異

        時間: 2018-08-21 16:47:27 瀏覽(3436)評論(0)點贊(2)收藏(0)

        前段時間,“無創產前DNA檢測”技術(NIPT)被拉至輿論中心,圍繞它的安全性、準確性問題,一時間內引起了很多準父母們的憂心。現在,《JAMA》期刊發表了一項臨床試驗成果,給出了讓人意外的結論:對21三體綜合征高危孕婦進行無創檢測后,若結果為陽性再進行侵入性檢測,或者直接進行有創性檢查,這兩種檢查方式導致的高危產婦流產風險是一樣的!

        8月14日,來自于法國的科學家們在《JAMA》期刊上發表了這一篇題為“Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21”的文章。

        最新研究

        他們對2111位唐氏綜合征高危孕婦(風險為1/5-1/250)進行了隨機分配:一組接受無創產前DNA檢測(NIPT),而且只有當無創結果顯示陽性時,孕婦才會接受侵入性檢測(1034人);另一組人直接接受侵入性檢測(1017人)。

        結果發現,這兩種檢測方式在流產風險上并沒有顯著不同——接受無創產前DNA檢測的一組流產率為0.8%,接受侵入性檢測的一組流產率為0.8%。這一差異并沒有統計學意義。同時,無創DNA針對21三體的檢出率為100%。

        這意味著,相比于直接有創檢查,先進行無創DNA檢測再侵入性診斷并沒有顯著降低24周前流產的風險。

        無創產前DNA檢測

        《JAMA》這篇最新文章主要針對的是“21—三體綜合征”,也就是我們通常所熟知的唐氏綜合征,一種因為攜帶三條21號染色體所引發的嚴重出生缺陷病。這類患兒被稱為“唐寶寶”,主要癥狀包括智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形等。

        當下,醫學對于“唐寶寶”的有效治療手段有限,最常見的措施是預防,即孕期進行產前唐篩,主要檢測方法包括血清學檢查、超聲檢測、羊膜腔穿刺和無創產前DNA檢測。

        無創DNA檢查是通過分析母親血液中游離的胎兒DNA片段,并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上,結合特定的遺傳學信息分析方法,評估胎兒患遺傳疾病的風險率。目前,國內無創產前檢測主要針對3大染色體疾病:唐氏綜合征(T21染色體異常),愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。

        “NIPT之父”盧煜明教授強調,NIPT檢測唐氏綜合征的檢出率在在99.3%-99.5%之間,針對其他T18染色體以及T13染色體異常檢出率則還要低一些。但是,NIPT依然是迄今為止最先進的一項篩查技術,被業內人士評價為“產前診斷領域的一項革命性技術”。

        值得注意的是,雖然無創產前DNA檢測準確率高且無創傷性,最早可在孕11周進行,但是依然是產前篩查的一種技術手段,不能做為產前最終診斷。

        現在,最新這一研究揭示,相比于有創,無創并沒有在“安全性”上達成優勢。這再一次提醒我們,需要謹慎對待孕前檢測。

        參考資料:

        Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21

        來源:生物探索

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